PROFESIONALES

CARTERA DE SERVICIOS

La Unidad de Genética Molecular del HGUE funciona desde el año 2005 como laboratorio de referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de diferentes síndromes de predisposición hereditaria a cáncer (DOGV Núm. 4969/18.03.2005, DOGV Núm. 6865/19.09.2012, DOGV Núm. 7559/29.06.2015 e Instrucción 14/2024 de Consellería de Sanidad Comunidad Valenciana). Recientemente, esta Unidad ha sido también designada como Nodo de secuenciación masiva y diagnóstico molecular de la Comunitat Valenciana para el estudio de tumores sólidos en adultos, dando cobertura a la Agrupación Sanitaria Interdepartamental (ASI) del Sur de Alicante (Instrucción 14/2024, Consellería de Sanidad Comunidad Valenciana).

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A CÁNCER

Muestra biológica: Sangre periférica, saliva*, pelo*, tejido no tumoral*.

• Estudio de la secuencia codificante completa y uniones intrón-exón de variantes constitucionales (SNV, MNV, indel) y alteración en el número de copias (CNV) por secuenciación masiva (NGS) de los 95 genes de Cáncer Hereditario en adultos del Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema Nacional de Salud por secuenciación masiva (NGS)*.

• Estudio de variantes constitucionales en genes responsables de síndromes de cáncer hereditario por secuenciación Sanger. ISO 15189 alcance flexible.

Los genes que se estudian se asocian a las siguientes patologías y/o entidades sindrómicas hereditarias (códigos ORPHA):

• Síndrome de Lynch
• Síndrome constitutivo de deficiencia de reparación de emparejamientos erróneos
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome de poliposis juvenil
• Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli
• Poliposis juvenil del lactante
• Poliposis adenomatosa familiar
• Poliposis adenomatosa familiar atenuada
• Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a AXIN2
• Poliposis adenomatosa familiar atenuada ligada a NTHL1
• Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa
• Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal de estómago
• Cáncer gástrico difuso hereditario
• Carcinoma pancreático familiar
• Tumor del estroma gastrointestinal
• Síndrome de Netherton
• Cáncer de próstata, forma familiar
• Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
• Síndrome de DICER1
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen BAP1
• Feocromocitoma y paraganglioma hereditario
• Carcinoma papilar hereditario de células renales
• Complejo esclerosis tuberosa
• Enfermedad de Von Hippel Lindau
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
• Carcinoma de células pequeñas del ovario
• Síndrome de Gorlin
• Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatoiss tipo 2
• Neurofibromatosis tipo 3
• Síndrome de Legius
• Melanoma familiar
• Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples
• Síndrome de Werner
• Xeroderma pigmentoso
• Meningioma familiar y meduloblastoma familiar
   

OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS DIAGNÓSTICOS O FARMACOGENÉTICOS

Muestra biológica: Sangre periférica.

• Hemocromatosis tipo 1 * (Alteraciones genéticas H63D, S65C y C282Y en el gen HFE por discriminación alélica con PCR en tiempo real)
• Síndrome X Frágil * (Estudio de expansión del número de trinucleótidos repetidos CGG en el locus FMR1 por TP-PCR)
• Genotipado DPYD (ARMS-PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)

PATOLOGÍA MOLECULAR

NGS EN TUMORES

Estudio de variantes somáticas (SNV, InDels, CNV, y fusiones génicas) en tumor sólido mediante secuenciación masiva (NGS) por detección de protones en 161 genes.

Muestra biológica: Material biológico tumoral incluido en parafina (biopsias, piezas quirúrgicas, bloque celular).

Alcance Flexible para la detección de alteraciones genéticas somáticas en genes relacionados con el cáncer mediante secuenciación masiva (NGS).

OTRAS DETERMINACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS EN TUMORES

• Muestra biológica: Tejido tumoral.
  • Inestabilidad de microsatélites (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27) * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)
  • Metilación del promotor de MLH1 * (MS-MLPA)
  • Variante patogénica de BRAF V600E * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en EGFR exones 18-21 * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en KIT (exones 9 y 11) y PDGFRA (exón 19) * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en IDH1 e IDH2 * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Codeleción 1p-19q * (MLPA)
  • Metilación del promotor de MGMT * (MS-MLPA)
• Muestra biológica: Sangre, médula o tejido tumoral
  • Clonalidad de células B * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)
  • Clonalidad de células T * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)

* Las determinaciones marcadas con un asterisco no están amparadas por la acreditación de ENAC.

El alcance de la acreditación N.º 1188/LE2293 viene recogido en el Anexo Técnico. Haga clic en el logo de ENAC:

CERTIFICACIONES Y ACREDITACIONES

• Acreditación UNE-EN ISO 15189 (n.º: 1188/LE2293).
• Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Experto Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorrectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elche.
• Certificado de Buena Práctica del Sistema Nacional de Salud en la Estrategia en Cáncer: Programa de Consejo Genético en Cáncer ratificado por el Consejo Interterritorial el 16 Marzo de 2015.
• Acreditación en Genética Humana: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo y Dr. Víctor Manuel Barberá por la Asociación Española en Genética Humana (AEGH).
• European Board of Medical Genetics. Registered Clinical Laboratory Geneticists: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo y Dr. Víctor Manuel Barberá.

Información detallada sobre la cartera de servicios, tiempos de respuesta y normas de envío de muestras en un documento adjunto.

DATOS ASISTENCIALES

La actividad asistencial medida en número total de estudios genéticos desde 2005 hasta finales de 2022 es de 9358 ,La actividad asistencial medida en número total de estudios genéticos desde 2005 hasta finales de 2022 es de 9358, de los cuales 5620 (60%) corresponde a Cáncer Hereditario, 2966 a Patología Molecular (32%) y 772 en otros estudios genéticos (8%), tal como se muestra en la figura.

Distribución del número y porcentaje de estudios genéticos segundos cada uno de los subgrupos de pruebas genéticas en la cartera de servicios de la UGM-HGUE.

INVESTIGACIÓN

Haga clic en la imagen:

DOCENCIA

El personal de la Unidad de Genética Molecular lleva a cabo una importante labor docente asociada al desempeño profesional en los ámbitos asistencial y de investigación.

• Los residentes de Análisis Clínicos, Oncología Médica, Anatomía Patológica y Farmacia Hospitalaria de nuestro Hospital tienen programadas rotaciones por el Laboratorio con duración de entre uno y tres meses. Además, se ha dado cobertura a rotaciones de residentes otros centros.
• Se reciben facultativos otros Hospitales, de dentro y fuera de la Comunidad Valenciana, para la realización de estancias cortas a fin de recibir formación en determinadas técnicas y procedimientos.
• Se reciben alumnos de diferentes grados y Universidades, así como Técnicos Especialistas de Laboratorio (TEL) de Formación Profesional, para la realización de prácticas externas curriculares.
• Se imparte docencia a nivel de grado y posgrado en la Universidad de Alicante, puesto que los cuatro facultativos de la Unidad son profesores asociados de los Departamentos de Biotecnología y Genética.
• Se tutorizan y dirigen trabajos fino de grado (TFG), trabajos fino de máster (TFM), trabajos fino de residencia (TFR) y tesis doctorales.
• Se participa como profesorado en diferentes cursos de formación continuada.

ENLACES DE INTERÉS

PARA PACIENTES

• AFALynch: Asociación de familias con síndrome de Lynch
• AfaLynch: Libro Vivir con el síndrome de Lynch
• Asociación Española Contra el Cáncer (AECC)
• Asociación Española Genética Humana (AEGH)
• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
• Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC)
• ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentes huérfanos
• Pheipas: Feocromocitoma y paraganglioma, acción solidaria
• NCI: Instituto Nacional del Cáncer (los Estados Unidos )

PARA PROFESIONALES

• Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema Nacional de Salud
• GeneReviews
• Guía de Práctica Clínica en Cáncer Hereditario
• ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
• Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana

Última Actualización - Noviembre 2024