PROFESIONALES

CARTERA DE SERVICIOS

El laboratorio de la Unidad de Genética Molecular de la HGUE funciona desde el año 2005 como laboratorio de referencia para toda la Comunidad Valenciana en el diagnóstico genético de diferentes síndromes hereditarios de cáncer (DOGV N.º 4969/18.03.2005, DOGV N.º 6865/19.09.2012 y DOGV Núm7559/29.06.2015). Este laboratorio ha ido incrementando y expandiendo su cartera de servicios y en estos momentos realiza además, estudios moleculares de apoyo al diagnóstico en las áreas de la Oncología y la Onco-hematología (Patología Molecular), así como de predicción de respuesta a tratamientos (Farmacogenética).

DIAGNÓSTICO GENÉTICO

SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A CÁNCER

Estudio de la secuencia codificante completa y alteración en el número de copias de 81 genes por secuenciación masiva (NGS) *.

Muestra biológica: Sangre periférica.

• Síndrome de Lynch (nada MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Síndrome de Cowden (gen PTEN)
• Síndrome de Peutz-Jeghers (gen STK11)
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (gen MEN1)
• Síndrome de paraganglioma y feocromocitoma hereditarios (nada SDHB, SDHC, SDHD)
• Cáncer gástrico difuso hereditario (gen CDH1)
• Poliposis adenomatosa familiar (gen APC)
• Poliposis asociada a MUTYH (gen MUTYH)
• Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
• Melanoma familiar (gen CDKN2A y MITF)
• Neurofibromatosis tipo 2 (gen NF2)
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
• Leiomiomatosis y tumores renales hereditarios (gen FH)
• Meningioma familiar y meduloblastoma familiar (gen SUFU)
• Otros genes asociados a cáncer colorrectal y cáncer de endometrio familiar (nada POLE y POLD1)
• Alcance Flexible: Análisis de alteraciones genéticas en genes responsables de síndromes de cáncer hereditario en familiares a riesgo con alteración genética previamente caracterizada en la familia. Secuenciación Sanger.

NGS EN CÁNCER HEREDITARIO

Estudio de la secuencia codificante completa y alteración en el número de copias de 81 genes por secuenciación masiva (NGS) *.

Muestra biológica: Sangre periférica.

AIP, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RINDE, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

OTROS ESTUDIOS GENÉTICOS DIAGNÓSTICOS O FARMACOGENÉTICOS

Muestra biológica: Sangre periférica.

• Hemocromatosis tipo 1 * (Alteraciones genéticas H63D, S65C y C282Y en el gen HFE por discriminación alélica con PCR en tiempo real)
• Síndrome X Frágil * (Estudio de expansión del número de trinucleótidos repetidos CGG en el locus FMR1 por TP-PCR)
• Genotipado DPYD (ARMS-PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)

PATOLOGÍA MOLECULAR

NGS EN TUMORES

Estudio de variantes somáticas (SNV, InDels, CNV, y fusiones génicas) en tumor sólido mediante secuenciación masiva (NGS) por detección de protones en 161 genes.

Muestra biológica: Material biológico tumoral incluido en parafina (biopsias, piezas quirúrgicas, bloque celular).

• Puntos calientes en genes:
  • AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAPK2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MET, MTOR, MYB88, MYC, MYCN, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, PDFGRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RINDE, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1.
• Secuencia codificante completa de los genes:
  • ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2.
• Alteraciones en el número de copias de los genes:
  • AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERBB2, ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGFR1, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT, TSC1, TSC2.
• Fusiones génicas (inter- e intra-génicas):
  • ALK, AKT2, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERB84, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH4, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, PRKACA, PRKACB, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RINDE, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT.

Alcance Flexible para la detección de alteraciones genéticas somáticas en genes relacionados con el cáncer mediante secuenciación masiva (NGS).

OTRAS DETERMINACIONES GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS EN TUMORES

• Muestra biológica: Tejido tumoral.
  • Inestabilidad de microsatélites (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27) * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos
  • Metilación del promotor de MLH1 * (MS-MLPA)
  • Variando patogénica de BRAF V600E * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en EGFR exones 18-21 * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en KIT (exones 9 y 11) y PDGFRA (exón 19) * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Alteraciones genéticas en IDH1 e IDH2 * (PCR-secuenciación Sanger)
  • Codeleción 1p-19q * (MLPA)
  • Metilación del promotor de MGMT * (MS-MLPA)
• Muestra biológica: Sangre, médula o tejido tumoral
  • Clonalidad de células B * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)
  • Clonalidad de células T * (PCR, electroforesis capilar y análisis de fragmentos)

* Las determinaciones marcadas con un asterisco no están amparadas por la acreditación de ENAC.

El alcance de la acreditación N.º 1188/LE2293 viene recogido en el Anexo Técnico. Haga clic en el logo de ENAC:

CERTIFICACIONES Y ACREDITACIONES

• Acreditación UNE-EN ISO 15189 (n.º: 1188/LE2293).
• Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Experto Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorrectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elche.
• Certificado de Buena Práctica del Sistema Nacional de Salud en la Estrategia en Cáncer: Programa de Consejo Genético en Cáncer ratificado por el Consejo Interterritorial el 16 Marzo de 2015.
• Acreditación en Genética Humana: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo y Dr. Víctor Manuel Barberá por la Asociación Española en Genética Humana (AEGH).
• European Board of Medical Genetics. Registered Clinical Laboratory Geneticists: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo y Dr. Víctor Manuel Barberá.

Información detallada sobre la cartera de servicios, tiempos de respuesta y normas de envío de muestras en un documento adjunto.

DATOS ASISTENCIALES

La actividad asistencial medida en número total de estudios genéticos desde 2005 hasta finales de 2022 es de 9358 ,La actividad asistencial medida en número total de estudios genéticos desde 2005 hasta finales de 2022 es de 9358, de los cuales 5620 (60%) corresponde a Cáncer Hereditario, 2966 a Patología Molecular (32%) y 772 en otros estudios genéticos (8%), tal como se muestra en la figura.

Distribución del número y porcentaje de estudios genéticos segundos cada uno de los subgrupos de pruebas genéticas en la cartera de servicios de la UGM-HGUE.

INVESTIGACIÓN

Haga clic en la imagen:

DOCENCIA

El personal de la Unidad de Genética Molecular lleva a cabo una importante labor docente asociada al desempeño profesional en los ámbitos asistencial y de investigación.

• Los residentes de Análisis Clínicos, Oncología Médica, Anatomía Patológica y Farmacia Hospitalaria de nuestro Hospital tienen programadas rotaciones por el Laboratorio con duración de entre uno y tres meses. Además, se ha dado cobertura a rotaciones de residentes otros centros.
• Se reciben facultativos otros Hospitales, de dentro y fuera de la Comunidad Valenciana, para la realización de estancias cortas a fin de recibir formación en determinadas técnicas y procedimientos.
• Se reciben alumnos de diferentes grados y Universidades, así como Técnicos Especialistas de Laboratorio (TEL) de Formación Profesional, para la realización de prácticas externas curriculares.
• Se imparte docencia a nivel de grado y posgrado en la Universidad de Alicante, puesto que los cuatro facultativos de la Unidad son profesores asociados de los Departamentos de Biotecnología y Genética.
• Se tutorizan y dirigen trabajos fino de grado (TFG), trabajos fino de máster (TFM), trabajos fino de residencia (TFR) y tesis doctorales.
• Se participa como profesorado en diferentes cursos de formación continuada.

ENLACES DE INTERÉS

PARA PACIENTES

• AFALynch: Asociación de familias con síndrome de Lynch
• AfaLynch: Libro Vivir con el síndrome de Lynch
• Asociación Española Contra el Cáncer (AECC)
• Asociación Española Genética Humana (AEGH)
• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
• Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC)
• ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentes huérfanos
• Pheipas: Feocromocitoma y paraganglioma, acción solidaria
• NCI: Instituto Nacional del Cáncer (los Estados Unidos )

PARA PROFESIONALES

• GeneReviews
• Guía de Práctica Clínica en Cáncer Hereditario
• ORPHANET: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
• Plan Oncológico de la Comunidad Valenciana

Última Actualización - Agosto 2023