PROFESSIONALS

CARTERA DE SERVEIS

El laboratori de la Unitat de Genètica Molecular de l'HGUE funciona des de l'any 2005 com a laboratori de referència per a tota la Comunitat Valenciana en el diagnòstic genètic de diferents síndromes hereditàries de càncer (DOGV Núm. 4969/18.03.2005, DOGV Núm. 6865/19.09.2012 i DOGV Núm7559/29.06.2015). Aquest laboratori ha anat incrementant i expandint la seua cartera de serveis i en aquests moments realitza a més, estudis moleculars de suport al diagnòstic en les àrees de l'Oncologia i l'Onco-hematologia (Patologia Molecular), així com de predicció de resposta a tractaments (Farmacogenètica).

DIAGNÒSTIC GENÈTIC

SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓ HEREDITÀRIA A CÀNCER

Estudi de la seqüència codificant completa i alteració en el nombre de còpies de 81 gens per seqüenciació massiva (NGS) *.

Mostra biològica: Sang perifèrica.

• Síndrome de Lynch (gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• Síndrome de Cowden (gen PTEN)
• Síndrome de Peutz-Jeghers (gen STK11)
• Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (gen MEN1)
• Síndrome de paraganglioma i feocromocitoma hereditaris (gens SDHB, SDHC, SDHD)
• Càncer gàstric difús hereditari (gen CDH1)
• Poliposis adenomatosa familiar (gen APC)
• Poliposis associada a MUTYH (gen MUTYH)
• Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53)
• Melanoma familiar (gen CDKN2A i MITF)
• Neurofibromatosi tipus 2 (gen NF2)
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gen FLCN)
• Leiomiomatosi i tumors renals hereditaris (gen FH)
• Meningioma familiar i medul·loblastoma familiar (gen SUFU)
• Altres gens associats a càncer colorectal i càncer d'endometri familiar (gens POLE i POLD1)
• Abast Flexible: Anàlisi d'alteracions genètiques en gens responsables de síndromes de càncer hereditari en familiars a risc amb alteració genètica prèviament caracteritzada en la família. Seqüenciació Sanger.

NGS EN CÁNCER HEREDITARIO

Estudi de la seqüència codificant completa i alteració en el nombre de còpies de 81 gens per seqüenciació massiva (NGS) *.

Mostra biològica: Sang perifèrica.

AIP, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

ALTRES ESTUDIS GENÈTICS DIAGNÒSTICS O FARMACOGENÉTICOS

Mostra biològica: Sang perifèrica.

• Hemocromatosi tipus 1 * (Alteracions genètiques H63D, S65C i C282Y en el gen HFE per discriminació al·lèlica amb PCR en temps real)
• Síndrome X Fràgil * (Estudi d'expansió del número de trinucleótidos repetits CGG en el locus FMR1 per TP-PCR)
• Genotipat DPYD (ARMS-PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)

PATOLOGIA MOLECULAR

NGS EN TUMORES

Estudi de variants somàtiques (SNV, InDels, CNV, i fusions gèniques) en tumor sòlid mitjançant seqüenciació massiva (NGS) per detecció de protons en 161 gens.

Mostra biològica: Material biològic tumoral inclòs en parafina (biòpsies, peces quirúrgiques, bloc cel·lular).

• Punts calents en gens:
  • AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, ARAF, AXL, BRAF, BTK, CBL, CCND1, CDK4, CDK6, CHEK2, CSF1R, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ESR1, EZH2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOXL2, GATA2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KNSTRN, KRAS, MAGOH, MAP2K1, MAPK2K4, MAPK1, MAX, MDM4, MED12, MET, MTOR, MYB88, MYC, MYCN, NFE2L2, NRAS, NTRK1, NTRK2, PDFGRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPP2R1A, PTPN11, RAC1, RAF1, RET, RHEB, RHOA, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, SPOP, SRC, STAT3, TERT, TOP1, U2AF1, XPO1.
• Seqüència codificant completa dels gens:
  • ARID1A, ATM, ATR, ATRX, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHEK1, CREBBP, FANCA, FANCD2, FANCI, FBW7, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, PALB2, PIK3R1, PMS2, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RNF43, SETD2, SLX4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TP53, TSC1, TSC2.
• Alteracions en el nombre de còpies dels gens:
  • AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AR, AXL, BRAF, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CDK2, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERBB2, ESR1, FGF19, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, IGFR1, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCL, MYCN, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3CB, PPARG, RICTOR, TERT, TSC1, TSC2.
• Fusions gèniques (inter- i intra-gèniques):
  • ALK, AKT2, AR, AXL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, ERB84, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGR, FLT3, JAK2, KRAS, MDM4, MET, MYB, MYBL1, NF1, NOTCH1, NOTCH4, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PPARG, PRKACA, PRKACB, PTEN, RAD51B, RAF1, RB1, RELA, RET, ROS1, RSPO2, RSPO3, TERT.

Abast Flexible per a la detecció d'alteracions genètiques somàtiques en gens relacionats amb el càncer mitjançant seqüenciació massiva (NGS).

ALTRES DETERMINACIONS GENÈTIQUES I EPIGENÈTIQUES EN TUMORS

• Mostra biològica: Teixit tumoral.
  • Inestabilitat de microsatèl·lits (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27) * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments
  • Metilació del promotor de MLH1 * (MS-MLPA)
  • Variant patogènica de BRAF V600E * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en EGFR exons 18-21 * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en KIT (exons 9 i 11) i PDGFRA (exó 19) * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en IDH1 e IDH2 * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Codeleción 1p-19q * (MLPA)
  • Metilació del promotor de MGMT * (MS-MLPA)
• Mostra biològica: Sang, medul·la o teixit tumoral
  • Clonalitat de cèl·lules B * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)
  • Clonalitat de cèl·lules T * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)

* Les determinacions marcades amb un asterisc no estan emparades per l'acreditació d'ENAC.

L'abast de l'acreditació Núm. 1188/LE2293 ve recollit en l'Annex Tècnic. Faça clic en el logo d'ENAC:

CERTIFICACIONS I ACREDITACIONS

• Acreditació UNE-EN ISO 15189 (núm.: 1188/LE2293).
• Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Expert Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elx.
• Certificat de Bona Pràctica del Sistema Nacional de Salut en l'Estratègia en Càncer: Programa de Consell Genètic en Càncer ratificat pel Consell Interterritorial el 16 Març de 2015.
• Acreditació en Genètica Humana: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo i Dr. Víctor Manuel Barberá per l'Associació Espanyola en Genètica Humana (AEGH).
• European Board of Medical Genetics. Registered Clinical Laboratory Geneticists: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo i Dr. Víctor Manuel Barberá.

Informació detallada sobre la cartera de serveis, temps de resposta i normes d'enviament de mostres en un document adjunt.

DADES ASSISTENCIALS

L'activitat assistencial mesura en nombre total d'estudis genètics des de 2005 fins a finals de 2022 és de 9358 ,L'activitat assistencial mesura en nombre total d'estudis genètics des de 2005 fins a finals de 2022 és de 9358, dels quals 5620 (60%) correspon a Càncer Hereditari, 2966 a Patologia Molecular (32%) i 772 a altres estudis genètics (8%), tal com es mostra en la figura.

Distribució del número i percentatge d'estudis genètics segons cadascun dels subgrups de proves genètiques en la cartera de serveis de la UGM-HGUE.

INVESTIGACIÓ

Faça clic en la imatge:

DOCENCIA

El personal de la Unitat de Genètica Molecular duu a terme una important labor docent associada a l'acompliment professional en els àmbits assistencial i d'investigació.

• Els residents d'Anàlisis Clíniques, Oncologia Mèdica, Anatomia Patològica i Farmàcia Hospitalària del nostre Hospital tenen programades rotacions pel Laboratori amb duració d'entre un i tres mesos. A més, s'ha donat cobertura a rotacions de residents d'altres centres.
• Es reben facultatius d'altres Hospitals, de dins i fora de la Comunitat Valenciana, per a la realització d'estades curtes a fi de rebre formació en determinades tècniques i procediments.
• Es reben alumnes de diferents graus i Universitats, així com Tècnics Especialistes de Laboratori (TEL) de Formació Professional, per a la realització de pràctiques externes curriculars.
• S'imparteix docència a nivell de grau i postgrau en la Universitat d'Alacant, ja que els quatre facultatius de la Unitat són professors associats dels Departaments de Biotecnologia i Genètica.
• Es tutoritzen i dirigeixen treballs fi de grau (TFG), treballs fi de màster (TFM), treballs fi de residència (TFR) i tesis doctorals.
• Es participa com a professorat en diferents cursos de formació continuada.

ENLLAÇOS D'INTERÉS

PER A PACIENTS

• AFALynch: Associació de famílies amb síndrome de Lynch
• AfaLynch: Llibre Viure amb la síndrome de Lynch
• Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC)
• Associació Espanyola Genètica Humana (AEGH)
• Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)
• Grup Espanyol de Pacients amb Càncer (GEPAC)
• ORPHANET: Portal d'informació de malalties rares i medicamentes orfes
• Pheipas: Feocromocitoma i paraganglioma, acció solidària
• NCI: Institut Nacional del Càncer (dels Estats Units)

PER A PROFESSIONALS

• GeneReviews
• Guia de Pràctica Clínica en Càncer Hereditari
• ORPHANET: Portal d'informació de malalties rares i medicaments orfes
• Pla Oncològic de la Comunitat Valenciana

Última Actualització - Agost 2023