PROFESSIONALS

CARTERA DE SERVEIS

La Unitat de Genètica Molecular del HGUE funciona des de l'any 2005 com a laboratori de referència per a tota la Comunitat Valenciana en el diagnòstic genètic de diferents síndromes de predisposició hereditària a càncer (DOGV Núm. 4969/18.03.2005, DOGV Núm. 6865/19.09.2012, DOGV Núm. 7559/29.06.2015 i Instrucció 14/2024 de Conselleria de Sanitat Comunitat Valenciana). Recentment, esta Unitat ha sigut també designada com a Node de seqüenciació massiva i diagnòstic molecular de la Comunitat Valenciana per a l'estudi de tumors sòlids en adults, donant cobertura a l'Agrupació Sanitària Interdepartamental (ASI) del Sud d'Alacant (Instrucció 14/2024, Conselleria de Sanitat Comunitat Valenciana).

DIAGNÒSTIC GENÈTIC

SÍNDROMES DE PREDISPOSICIÓ HEREDITÀRIA A CÀNCER

Mostra biològica: Sang perifèrica, saliva*, pèl*, teixit no tumoral*.

• Estudi de la seqüència codificant completa i unions intró-exó de variants constitucionals (SNV, MNV, indel) i alteració en el nombre de còpies (CNV) per seqüenciació massiva (NGS) dels 95 gens de Càncer Hereditari en adults del Catàleg Comú de Proves Genètiques i Genòmiques del Sistema Nacional de Salut per seqüenciació massiva (NGS)*.

• Estudi de variants constitucionals en gens responsables de síndromes de càncer hereditari per seqüenciació Sanger. ISO 15189 abast flexible.

Els gens que s'estudien s'associen a les següents patologies i/o entitats sindròmiques hereditàries (codis ORPHA):

• Síndrome de Lynch
• Síndrome constitutiva de deficiència de reparació d'aparellaments erronis
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de càncer de mama i ovari hereditari
• Síndrome de Peutz-Jeghers
• Síndrome de poliposi juvenil
• Poliposi juvenil generalitzada/poliposi juvenil coli
• Poliposi juvenil del lactant
• Poliposi adenomatosa familiar
• Poliposi adenomatosa familiar atenuada
• Poliposi adenomatosa familiar atenuada lligada a AXIN2
• Poliposi adenomatosa familiar atenuada lligada a NTHL1
• Poliposi adenomatosa associada a la lectura de prova de la polimerasa
• Adenocarcinoma gàstric i poliposi proximal d'estómac
• Càncer gàstric difús hereditari
• Carcinoma pancreàtic familiar
• Tumor de l'estroma gastrointestinal
• Síndrome de Netherton
• Càncer de pròstata, forma familiar
• Síndrome de predisposició tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar
• Síndrome de DICER1
• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
• Síndrome de predisposició tumoral associat al gen BAP1
• Feocromocitoma i paraganglioma hereditari
• Carcinoma papil·lar hereditari de cèl·lules renals
• Complex esclerosi tuberosa
• Malaltia de Von Hippel Lindau
• Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1
• Neoplàsia endocrina múltiple tipus 2
• Carcinoma de cèl·lules xicotetes de l'ovari
• Síndrome de Gorlin
• Leiomiomatosi hereditària i càncer de cèl·lules renals
• Neurofibromatosis tipus 1
• Neurofibromatoiss tipus 2
• Neurofibromatosi tipus 3
• Síndrome de Legius
• Melanoma familiar
• Síndrome de melanoma familiar amb pigues atípiques múltiples
• Síndrome de Werner
• Xeroderma pigmentoso
• Meningioma familiar i medul·loblastoma familiar

ALTRES ESTUDIS GENÈTICS DIAGNÒSTICS O FARMACOGENÉTICOS

Mostra biològica: Sang perifèrica.

• Hemocromatosi tipus 1 * (Alteracions genètiques H63D, S65C i C282Y en el gen HFE per discriminació al·lèlica amb PCR en temps real)
• Síndrome X Fràgil * (Estudi d'expansió del número de trinucleótidos repetits CGG en el locus FMR1 per TP-PCR)
• Genotipat DPYD (ARMS-PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)

PATOLOGIA MOLECULAR

NGS EN TUMORES

Estudi de variants somàtiques (SNV, InDels, CNV, i fusions gèniques) en tumor sòlid mitjançant seqüenciació massiva (NGS) per detecció de protons en 161 gens.

Mostra biològica: Material biològic tumoral inclòs en parafina (biòpsies, peces quirúrgiques, bloc cel·lular).

Abast Flexible per a la detecció d'alteracions genètiques somàtiques en gens relacionats amb el càncer mitjançant seqüenciació massiva (NGS).

ALTRES DETERMINACIONS GENÈTIQUES I EPIGENÈTIQUES EN TUMORS

• Mostra biològica: Teixit tumoral.
  • Inestabilitat de microsatèl·lits (BAT26, BAT25, NR21, NR24, NR27) * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)
  • Metilació del promotor de MLH1 * (MS-MLPA)
  • Variant patogènica de BRAF V600E * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en EGFR exons 18-21 * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en KIT (exons 9 i 11) i PDGFRA (exó 19) * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Alteracions genètiques en IDH1 e IDH2 * (PCR-seqüenciació Sanger)
  • Codeleción 1p-19q * (MLPA)
  • Metilació del promotor de MGMT * (MS-MLPA)
• Mostra biològica: Sang, medul·la o teixit tumoral
  • Clonalitat de cèl·lules B * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)
  • Clonalitat de cèl·lules T * (PCR, electroforesi capil·lar i anàlisi de fragments)

* Les determinacions marcades amb un asterisc no estan emparades per l'acreditació d'ENAC.

L'abast de l'acreditació Núm. 1188/LE2293 ve recollit en l'Annex Tècnic. Faça clic en el logo d'ENAC:

CERTIFICACIONS I ACREDITACIONS

• Acreditació UNE-EN ISO 15189 (núm.: 1188/LE2293).
• Certificate of Recognition: International Federation Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC): Expert Laboratory in Molecular Diagnostics: Hereditary Colorectal Cancer. Molecular Genetics, University Hospital of Elx.
• Certificat de Bona Pràctica del Sistema Nacional de Salut en l'Estratègia en Càncer: Programa de Consell Genètic en Càncer ratificat pel Consell Interterritorial el 16 Març de 2015.
• Acreditació en Genètica Humana: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo i Dr. Víctor Manuel Barberá per l'Associació Espanyola en Genètica Humana (AEGH).
• European Board of Medical Genetics. Registered Clinical Laboratory Geneticists: Dr. José Luis Soto, Dra. Adela Castillejo i Dr. Víctor Manuel Barberá.

Informació detallada sobre la cartera de serveis, temps de resposta i normes d'enviament de mostres en un document adjunt.

DADES ASSISTENCIALS

L'activitat assistencial mesura en nombre total d'estudis genètics des de 2005 fins a finals de 2022 és de 9358 ,L'activitat assistencial mesura en nombre total d'estudis genètics des de 2005 fins a finals de 2022 és de 9358, dels quals 5620 (60%) correspon a Càncer Hereditari, 2966 a Patologia Molecular (32%) i 772 a altres estudis genètics (8%), tal com es mostra en la figura.

Distribució del número i percentatge d'estudis genètics segons cadascun dels subgrups de proves genètiques en la cartera de serveis de la UGM-HGUE.

INVESTIGACIÓ

Faça clic en la imatge:

DOCENCIA

El personal de la Unitat de Genètica Molecular duu a terme una important labor docent associada a l'acompliment professional en els àmbits assistencial i d'investigació.

• Els residents d'Anàlisis Clíniques, Oncologia Mèdica, Anatomia Patològica i Farmàcia Hospitalària del nostre Hospital tenen programades rotacions pel Laboratori amb duració d'entre un i tres mesos. A més, s'ha donat cobertura a rotacions de residents d'altres centres.
• Es reben facultatius d'altres Hospitals, de dins i fora de la Comunitat Valenciana, per a la realització d'estades curtes a fi de rebre formació en determinades tècniques i procediments.
• Es reben alumnes de diferents graus i Universitats, així com Tècnics Especialistes de Laboratori (TEL) de Formació Professional, per a la realització de pràctiques externes curriculars.
• S'imparteix docència a nivell de grau i postgrau en la Universitat d'Alacant, ja que els quatre facultatius de la Unitat són professors associats dels Departaments de Biotecnologia i Genètica.
• Es tutoritzen i dirigeixen treballs fi de grau (TFG), treballs fi de màster (TFM), treballs fi de residència (TFR) i tesis doctorals.
• Es participa com a professorat en diferents cursos de formació continuada.

ENLLAÇOS D'INTERÉS

PER A PACIENTS

• AFALynch: Associació de famílies amb síndrome de Lynch
• AfaLynch: Llibre Viure amb la síndrome de Lynch
• Associació Espanyola Contra el Càncer (AECC)
• Associació Espanyola Genètica Humana (AEGH)
• Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER)
• Grup Espanyol de Pacients amb Càncer (GEPAC)
• ORPHANET: Portal d'informació de malalties rares i medicamentes orfes
• Pheipas: Feocromocitoma i paraganglioma, acció solidària
• NCI: Institut Nacional del Càncer (dels Estats Units)

PER A PROFESSIONALS

• Catàleg de Proves Genètiques i Genòmiques del Sistema Nacional de Salut
• GeneReviews
• Guia de Pràctica Clínica en Càncer Hereditari
• ORPHANET: Portal d'informació de malalties rares i medicaments orfes
• Pla Oncològic de la Comunitat Valenciana

Última Actualització - Novembre 2024