Elx (29.02.24). La unitat de Consell Genètic i de Genètica Molecular de l'Hospital General Universitari d'Elx ha descobert que la mutació que causa una malaltia hereditària en 31 famílies espanyoles, aparentment no relacionades entre si i que no guarden cap grau de parentiu, prové d'un avantpassat comú. 

La malaltia hereditària és la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari i actualment hi ha més de 120 persones diagnosticades a la província d'Alacant. 

Tots els pacients són portadors de la mateixa mutació en el gen de la fumarato hidratasa . Esta mateixa mutació també s'ha descrit en algunes famílies a Catalunya i a Madrid.

Així i tot, la prevalença d'esta patologia és major a la província d'Alacant que en altres províncies, per la qual cosa la hipòtesi plantejada pels professionals és que eixa mutació tenia un efecte ‘fundador’ en població alacantina i que tots són descendents d'un progenitor comú. 

La doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, responsable de la unitat de Consell Genètic de l'Hospital General Universitari d'Elx ha explicat que “amb eixa premissa, la unitat de Genètica Molecular de l'hospital ha realitzat un estudi genètic d'haplotips amb mostres de 20 famílies d'origen alacantí, 4 de Madrid i 3 de Barcelona. S'ha comprovat que tenen un haplotip comú compartit, és a dir, que són familiars entre si per un ancestre comú”. “El resultat de l'estudi d'haplotips també permet estimar l'edat de la mutació, que s'enquadra entre els segles XV i XVII”, ha afegit.

Per part seua, el doctor Jose Luis Soto, responsable del laboratori de Genètica Molecular de l'Hospital General Universitari d'Elx, ha explicat que gràcies a l'estudi, “si disposem de moltes persones amb la mutació fundadora que ha sigut descoberta, podem caracteritzar de forma més precisa el fenotip clínic d'esta mutació, és a dir, quins són els riscos associats d'esta mutació en concret”.

Això es traduïx en què “una major precisió en el risc pot permetre adaptar les mesures de seguiment d'una forma personalitzada. A més, la caracterització d'una mutació fundadora en una regió determinada on apareix amb alta prevalença, permet realitzar estudis de forma més ràpida i econòmica”, ha assegurat l'especialista.

El projecte ha sigut finançat per la Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica i gestionat a través de la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Valenciana (*Fisabio). 

Donada la rellevància del descobriment, este estudi ha sigut recentment publicat en la revista ‘*Orphanet Journal of Rare Diseases’. 

Malaltia rara

Els pacients afectats per la síndrome de Leiomiomatosi Múltiple i Càncer Renal Hereditari estan en risc de desenvolupar càncer renal a edat jove i es recomana un programa de vigilància i diagnòstic precoç mitjançant ressonància magnètica abdominal. 

També associen risc de paraganglioma, un tipus de tumor, i en les dones liomiomes uterins que deriven en problemes reproductius.

La unitat de Càncer Hereditari té com a objectiu la millora del maneig clínic de les persones i les famílies que tenen una predisposició hereditària a desenvolupar càncer. D'esta manera, es contribuïx a disminuir l'impacte del càncer en les famílies amb alt risc de la Comunitat Valenciana.

En esta unitat s'oferix una atenció integral, accessible i equitativa a estes persones i famílies i es garantix la continuïtat assistencial, a més de coordinar el seguiment dels malalts amb risc augmentat. 

Les unitats de Consell Genètic i els laboratoris de Genètica Molecular treballen de manera coordinada per a assessorar les famílies, identificar genèticament individus d'alt risc i oferir i coordinar els seguiments personalitzats segons el risc. 

Així, l'activitat assistencial en càncer hereditari posa en valor el nou paradigma de la medicina conegut com a medicina de precisió